Foetale DNA-test: het niet-invasieve prenatale screeningsexamen
De foetale DNA-test is een prenatale screeningstest gericht op het beoordelen van het risico dat de foetus enkele chromosomale afwijkingen heeft die wijzen op ziekten zoals trisomie 21 of het syndroom van Down. Deze niet-invasieve prenatale diagnose wordt gesteld door bloed van de moeder af te nemen.Ontdek met ons alles wat er te weten valt over foetaal DNA-onderzoek!Ten eerste is hier echter een video over het omgaan met slapeloosheid tijdens de zwangerschap:
Wat is de foetale DNA-test?
De foetale DNA-test is een screeningstest, wat betekent dat het het risico beoordeelt dat er chromosomale afwijkingen bij de foetus kunnen zijn. Als de gecombineerde test een diagnose biedt met een nauwkeurigheid van ongeveer 90%, kan de foetale DNA-test zelfs 99% nauwkeurigheid in zijn resultaat bereiken, waardoor het risico wordt verkleind dat u het bij het verkeerde eind heeft over de aanwezigheid van chromosomale pathologieën zoals trisomie 21 (het syndroom van down). ).
De foetale DNA-test is niet invasief: om het uit te voeren, is een eenvoudig bloedmonster van de moeder voldoende. In het bloed van de moeder worden zelfs fragmenten van foetaal DNA gevonden: de placenta laat een kleine hoeveelheid vrij foetaal DNA vrij dat in het bloed van de moeder circuleert en dat een "speciaal technisch instrumentarium zal kunnen scheiden van het DNA van de moeder". De test analyseert het DNA foetale vrij om het risico te evalueren dat de foetus trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 14, trisomie 18, chromosoom 22 microdeletiesyndroom of andere anomalieën zoals verandering in het aantal geslachtschromosomen kan vertonen.
Het resultaat van de screeningstest zal kunnen beoordelen of het risico op de aanwezigheid van deze chromosomale veranderingen hoog of laag is, uiteraard in het achterhoofd dat het altijd een waarschijnlijkheidsberekening is (hoe nauwkeurig ook) en geen "absolute zekerheid".
Zie ook
Wat kan de test evalueren?
De foetale DNA-test maakt het mogelijk om het risico van verschillende chromosomale veranderingen in de foetus te evalueren, te beginnen met trisomieën. Het is vooral nuttig voor de prenatale diagnose van trisomie 21 of het syndroom van Down. Als de test een laag-risico-resultaat geeft, betekent dit dat de kans dat het kind het syndroom van Down heeft ongeveer 1 op 10.000 is.Als het risico hoog is, is de kans op trisomie ook groot, dus - indien gewenst - wordt het goed om door te gaan met een invasief onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie of CVS om dit te bevestigen.
Met de foetale DNA-test kunt u ook de geslachtschromosomen evalueren, waardoor u het geslacht van de foetus al in de tiende week van de zwangerschap weet, uiteraard indien gewenst. Het doel van het onderzoeken van de geslachtschromosomen is veeleer het evalueren van mogelijke veranderingen in hun aantal. Dit soort anomalieën - het moet worden gespecificeerd - leidt niet tot enige vorm van handicap of misvorming, maar kan leiden tot een klinische manifestatie die verband houdt met de ontwikkeling van leren, puberale ontwikkeling en / of vruchtbaarheid.
De DNA-test stelt ons ook in staat om het risico te evalueren van de aanwezigheid van een "ander syndroom dan het syndroom van Down, dat wil zeggen het microdeletiesyndroom van chromosoom 22, veel zeldzamer (komt voor bij ongeveer één op de tweeduizend kinderen). Dit syndroom kan leiden tot hartafwijkingen of cognitieve gedragsstoornissen, in sommige gevallen is het zelfs asymptomatisch.
Hoe betrouwbaar is het?
De foetale DNA-test heeft een zeer hoge betrouwbaarheid, vooral met betrekking tot het syndroom van Down: als de test de aanwezigheid van deze afwijking diagnosticeert, zal de betrouwbaarheid groter zijn dan 99%. Valse positieven zijn inderdaad zeer zeldzaam. Desondanks wordt bij een positief resultaat meestal aangeraden om een onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie of CVS uit te voeren.
De combinatietest kan niet bogen op zo'n hoge betrouwbaarheid, daarom wordt de foetale DNA-test meestal aanbevolen aan diegenen die onzekere resultaten hebben gevonden met nekplooi en bijtende translucentie. Ten slotte is volgens het ministerie van Volksgezondheid de betrouwbaarheid van de foetale DNA-test voor trisomie 18 96%, terwijl deze voor trisomie 13 wordt geschat op 91%.
- Mangiagalli Polikliniek
- Stichting Veronesi
